Xem nhanh
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
– Khái niệm : Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu và điều tra chính sách gây bệnh ở cấp phân tử .- Nguyên nhân : Phần lớn những bệnh di truyền phân tử đều do những đột biến gen gây nên .
– Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh
Bạn đang đọc: Di truyền y học Sinh học 12 – https://suthatmatlong.com
* Ví dụ : Bệnh phêninkêtô niệu
– Người thông thường : Gen thông thường tổng hợp enzym chuyển hóa phêninalanin → tirozin .- Người bị bệnh : Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzym chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí .- Phương pháp chữa bệnh : Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin một cách hài hòa và hợp lý .
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST .
– Khái niệm : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường tương quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở những hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST .- VD : Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào ( thể tam nhiễm-thể ba )- Đặc điểm : Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa .- Cơ chế phát sinh :
– Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi đã cao .
III. BỆNH UNG THƯ
Xem thêm: Học ngành Y khoa ra trường làm gì?
– Khái niệm : Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không trấn áp được của một số ít tế bào khung hình dẫn đến hình thành những khối u chèn ép những cơ quan trong khung hình .
– Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có năng lực tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân .- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có năng lực chuyển dời vào máu để đi tới những vị trí khác nhau của khung hình .- Nguyên nhân : Do những đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với những tác nhân phóng xạ, hóa học, virus → những tế bào hoàn toàn có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư .- Cơ chế gây ung thư :
+ Hoạt động của những gen pháp luật những yếu tố sinh trưởng .+ Hoạt động của những gen ức chế ung thư .
Sơ đồ tư duy Di truyền y học:
Loigiaihay. com
Source: https://suthatmatlong.com
Category: Chuyện 5 châu